Студија во која генетски беа анализирани четвртина милион американски доброволци откри повеќе од 275 милиони сосема нови генетски варијанти кои би можеле да објаснат зошто некои групи луѓе се повеќе склони кон болести од другите, објавија денеска американските научници.
Целта на собирањето податоци за секвенционирање на целиот геном на голем број Американци е да се обиде да го реши историскиот недостаток на разновидност во веќе постоечките збирки на геномски податоци со фокусирање на претходно недоволно застапените групи.
Истражувањето спроведено под името „All of Us“, финансирано од Националниот институт за здравство на САД (NIH), откри вкупно една милијарда генетски варијанти.
Секвенционирањето на геномите на различни популации може да резултира со ново знаење кое треба да придонесе за развој на лекови релевантни за сите луѓе“, рече д-р Џош Дени, водечки автор на студијата.
Тој додаде дека оваа постапка „може да придонесе и за откривање на разлики што водат до специфични начини на лекување на пациентите кои се повеќе склони кон болести или оние со потешка форма на болеста“.
Иако многу генетски варијанти не влијаат на здравствената состојба на поединците, научниците открија дека речиси четири милиони новооткриени разлики во генетскиот код може да се лоцираат во области кои можат да бидат поврзани со ризикот од развој на болеста.
„Ова е огромно откритие“, рече Дени. Крајната цел на студијата е да се соберат податоци за ДНК и други здравствени податоци од милиони луѓе со надеж дека ќе можеме подобро да го разбереме влијанието на генетиката врз здравјето и развојот на болестите“.
Речиси 90 проценти од геномските студии досега се спроведени на луѓе од европските земји, што резултираше со ограничено разбирање на биологијата на болеста и го забави развојот на лекови и стратегии кои се применуваат за да се спречи развојот на болеста ефикасно меѓу различни популации, истакнаа авторите на истражувањето и членовите на неколку оддели.
„Очигледно е дека јазот е огромен, бидејќи мнозинството од светското население не е од европско потекло“, рече д-р Дени.
Неодамнешните студии покажаа како генетската разновидност може да влијае на ризикот од развој на болест.
На пример, варијантите на генот APOL1 кои беа откриени во 2010 година придонесуваат за 70 отсто поголем ризик од развој на хронична бубрежна болест и како резултат на потребата за дијализа кај жителите на САД со субсахарско африканско потекло.
Друг пример: со секвенционирање на генетскиот код на 5.000 луѓе со африканско потекло од Далас, САД, научниците открија група лекови наречени PCSK9 инхибитори, кои значително ги намалуваат многу високите нивоа на липопротеини со ниска густина (LDL), таканаречениот лош холестерол. .
Истражувачите велат дека има уште многу напорна работа за да се разбере како новиот сет на генетски варијанти придонесува за развој на различни здравствени состојби, но тие се уверени дека тие би можеле да се искористат за да се усовршат алатките што се користат за пресметување на ризикот. за развој на болест..
Резултатите од серијата студии за анализа на генетскиот код се објавени во списанието Nature и сродните стручни списанија.
